Acest workshop își propune să familiarizeze participanții cu OpenCravat, un program modular pentru analiza datelor de secvențiere NGS umane. Vom explora: - Operarea OpenCravat - interfață grafică și linie de comandă - Selectarea modulelor de adnotare - Clinvar, gnomAD, predictori in silico - Filtrarea datelor după adnotare și construirea filtrelor - Interpretarea clinică a rezultatelor și validarea atributului de patogenitate
În măsura posibilului, participanții vor lucra pe date reale, având nevoie de acces la internet și un laptop personal.
Despre trainer: Consuel S. Ionica, Ph.D., este cercetător și biolog molecular la Genetic Lab și la Institutul de Antropologie „F. I. Rainer.” Cu o vastă experiență în biologia comportamentală, neurogenetică și bioinformatică, Dr. Ionica aduce expertiză practică din proiecte internaționale și studii recente în genetica populațiilor din România. În prezent, se axează pe analiza datelor NGS și diagnosticul molecular, operând fluxuri bioinformatice de top și coordonând cursuri de bioinformatică medicală la Universitatea din București.
📢 Nu ratați această oportunitate unică de a vă dezvolta abilitățile în interpretarea datelor clinice NGS!
Despre workshop: Scopul sesiunii de lucru este familiarizarea cu utilitarul OpenCravat, un program modular pentru analiza datelor NGS umane, disponibil atât cu interfață grafică, cât și linie de...
🎉 Mulțumim celor 33 de participanți care s-au alăturat webinarului organizat de noi, alături de Mircea Iliescu, cu sprijinul Romanian Bioinformatics Cluster! 🙌
Am discutat despre utilizarea genomicii pentru a înțelege diversitatea și dinamica populațiilor, din trecut până în prezent. Mircea Iliescu ne-a prezentat rezultate captivante din cercetările sale, inclusiv despre variabilitatea alelei rs1426654-A în Asia de Sud. Aceasta variantă, responsabilă pentru pigmentarea pielii, este fixată în populația europeană. În Asia de Sud, alela este prezentă în 53% din populație, cu o mare variabilitate a frecvenței, ceea ce explică diversitatea culorii pielii în această regiune. 🌍 Aceste descoperiri contribuie la o mai bună înțelegere a dinamicii acestui genotip la nivel global www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3820762/
Pentru cei care nu au reușit să participe, cursul va fi disponibil în curând pe platforma de e-learning, realizată în parteneriat cu Romanian Bioinformatics Cluster și ELIXIR Slovenia. CRB își propune să susțină FAIRification pentru activitățile de training în bioinformatică din țară, iar după perioada de testare, suportul va fi accesibil tuturor entităților implicate în acest domeniu. 💻
🔬 OpenCRAVAT Workshop - Interpretarea datelor clinice NGS 🔬
📅 Data: 26 Noiembrie 2024
🕒 Ora: 17:00-20:00 RO
📍 Locație: In-person, București
💼 Trainer: Consuel S. Ionica, Ph.D.
🌐 Limba de comunicare: Română
💸 Taxa: Gratuit (locuri limitate)
Înscrieri: forms.gle/QM9uFrv5PAqCVqob8
Eveniment RSBI: rsbi.ro/evenimente/opencravat-workshop-interpretarea-datelor-clinice-ngs/
Despre workshop:
Acest workshop își propune să familiarizeze participanții cu OpenCravat, un program modular pentru analiza datelor de secvențiere NGS umane. Vom explora:
- Operarea OpenCravat - interfață grafică și linie de comandă
- Selectarea modulelor de adnotare - Clinvar, gnomAD, predictori in silico
- Filtrarea datelor după adnotare și construirea filtrelor
- Interpretarea clinică a rezultatelor și validarea atributului de patogenitate
În măsura posibilului, participanții vor lucra pe date reale, având nevoie de acces la internet și un laptop personal.
Despre trainer:
Consuel S. Ionica, Ph.D., este cercetător și biolog molecular la Genetic Lab și la Institutul de Antropologie „F. I. Rainer.” Cu o vastă experiență în biologia comportamentală, neurogenetică și bioinformatică, Dr. Ionica aduce expertiză practică din proiecte internaționale și studii recente în genetica populațiilor din România. În prezent, se axează pe analiza datelor NGS și diagnosticul molecular, operând fluxuri bioinformatice de top și coordonând cursuri de bioinformatică medicală la Universitatea din București.
📢 Nu ratați această oportunitate unică de a vă dezvolta abilitățile în interpretarea datelor clinice NGS!
#workshop #NGS #bioinformatică #opencravat #cercetare #rsbi #romaniansocietyofbioinformatics #societatearomanadebioinformatica ... Vezi mai multVezi mai puțin
OpenCRAVAT Workshop – Interpretarea datelor clinice NGS – Romanian Society of Bioinformatics
rsbi.ro
Despre workshop: Scopul sesiunii de lucru este familiarizarea cu utilitarul OpenCravat, un program modular pentru analiza datelor NGS umane, disponibil atât cu interfață grafică, cât și linie de...0 CommentsComment on Facebook
This content isn't available right now ... Vezi mai multVezi mai puțin
This content isn't available right now
When this happens, it's usually because the owner only shared it with a small group of people, changed who can see it or it's been deleted.0 CommentsComment on Facebook
🎉 Mulțumim celor 33 de participanți care s-au alăturat webinarului organizat de noi, alături de Mircea Iliescu, cu sprijinul Romanian Bioinformatics Cluster! 🙌
Am discutat despre utilizarea genomicii pentru a înțelege diversitatea și dinamica populațiilor, din trecut până în prezent.
Mircea Iliescu ne-a prezentat rezultate captivante din cercetările sale, inclusiv despre variabilitatea alelei rs1426654-A în Asia de Sud. Aceasta variantă, responsabilă pentru pigmentarea pielii, este fixată în populația europeană. În Asia de Sud, alela este prezentă în 53% din populație, cu o mare variabilitate a frecvenței, ceea ce explică diversitatea culorii pielii în această regiune. 🌍 Aceste descoperiri contribuie la o mai bună înțelegere a dinamicii acestui genotip la nivel global www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3820762/
Pentru cei care nu au reușit să participe, cursul va fi disponibil în curând pe platforma de e-learning, realizată în parteneriat cu Romanian Bioinformatics Cluster și ELIXIR Slovenia. CRB își propune să susțină FAIRification pentru activitățile de training în bioinformatică din țară, iar după perioada de testare, suportul va fi accesibil tuturor entităților implicate în acest domeniu. 💻
#genomics #Bioinformatics #rsbi #CRB #ElixirSlovenia #Diversity #research ... Vezi mai multVezi mai puțin
0 CommentsComment on Facebook