Societatea Română de Bioinformatică (RSBI), în colaborare cu mai multe instituții medicale și de cercetare din țară și din Norvegia, a demarat în luna aprilie un proiect care își propune să aducă România la standarde europene în domeniul gestionării și prelucrării datelor ADN umane. Prin intermediul acestui proiect, cercetătorii români vor beneficia de un program de doi ani de dezvoltare a expertizei în genomică umană. Proiectul de creștere a capacității de bioinformatică privind genomica umană este realizat în continuarea eforturilor demarate în consens de către grupurile de cercetare în genomica umană din București, Cluj-Napoca, Craiova, Iași, Târgu Mureș și Timișoara.
Totalitatea ADN-ului unei persoane, denumită „genom”, conține informații despre biologia unui individ și poate fi folosită atât în cercetarea medicală, cât și în diagnostic. Genomica este deja utilizată în România în analize curente cum ar fi testele de fertilitate, diagnosticul cancerului sau al bolilor genetice rare. În tratamentul oncologic, genomica permite identificarea tipului tumoral și implicit identificarea unui tratament mai bun prin terapii adecvate.
Pentru numeroase boli este nevoie de interpretarea corectă a mutațiilor din genomul unui pacient, interpretare posibilă doar dacă cunoaștem frecvența acestor mutații în populația din România. În prezent, în țară, lipsește infrastructura de date genomice care ar permite astfel de informații la nivel național și care ar oferi datelor „o a doua viață” prin reutilizarea rezultatelor deja generate în alte proiecte.
“Soluțiile la care acest proiect va contribui vor permite compararea datele genomice ale unui pacient cu cele observate la nivel național și european și au potențialul de a accelera descoperirile în domeniul medical” explică Dr. Bogdan Mirăuță, din cadrul RSBI, coordonatorul proiectului. „În primul rând, existența unor resurse de date genomice privind populația României va fi benefică cercetării medicale privind bolile rare și cancerul. În al doilea rând, conectarea la infrastructura europeană va permite atât dezvoltarea mai bună a expertizei cât și accesul la resursele de date genomice din țările europene”.
Proiectul își propune să îmbunătățească și securitatea datelor genomice prin implementarea practicilor Arhivei Genomice Europene Federate, infrastructura de referință la nivel european. Securitatea se bazează pe criptarea datelor, pe controlul strict efectuat pe baza acceptului pacientului și pe un sistem de raportare care sa nu permită reconstruirea identității persoanelor. În domeniul securității datelor și nu numai, proiectul beneficiază de expertiză norvegiană oferită de ELIXIR Norvegia, centrul național al infrastructurii europene de bioinformatică ELIXIR și co-fondatori ai Arhivei Genomice Europene Federate.
„Serviciile sigure și eficiente pentru accesul controlat la date sensibile federate, cum ar fi genomurile umane, sunt esențiale pentru realizarea potențialului de analiză a seturilor mari de date în cadrul cercetării medicale în Europa și la nivel internațional. Regulamentul general privind protecția datelor (GDPR) necesită dezvoltarea unor astfel de servicii atât pentru a asigura în mod corespunzător confidențialitatea datelor participanților la studii medicale, cât și pentru a asigura o partajare eficientă a datelor către cercetători” explică profesorul Eivind Hovig și dr. Kjell Petersen – ELIXIR Norvegia, parteneri ai proiectului.
Proiectul va îmbunătăți expertiza românească în bioinformatică în mai multe direcții. În primul rând, se are în vedere formarea specialiștilor printr-o platformă de e-learning și schimburi de experiență internaționale. În plus, își propune să creeze o abordare comună și standardizată a prelucrării datelor, abordare care permite punerea la comun a rezultatelor. Un al treilea obiectiv vizează identificarea modului în care soluțiile tehnice europene pot fi implementate la nivel național. Nu în ultimul rând, va fi dezbătută etica folosirii datelor genomice, cu scopul introducerii în practica medicală și în legislație a unor garanții suplimentare de protecție a datelor medicale personale.
Despre proiect:
Proiectul Bioinformatics capability building – human genomics este finanțat din Fondul Bilateral asociat Granturilor SEE și Norvegiene 2014-2021 și administrat de UEFISCDI, în calitate de Operator Program Cercetare, se derulează între februarie 2021 și decembrie 2023 și a fost lansat oficial pe 8 aprilie 2022.
Obiectivul proiectului este de a dezvolta capacitatea națională în domeniul bioinformaticii prin intermediul unui program național de formare și schimb de experiență, cu accent pe analiza și gestionarea datelor genomice umane.
Proiectul este coordonat de Societatea Română de Bioinformatică și este realizat în parteneriat cu Elixir Norvegia. Societatea Română de Bioinformatică realizeaza acest proiect ca membru al asociației Clusterul Român de Bioinformatică (CRB), asociație interinstituțională fondată în aprilie 2022 de către 19 universități și centre de cercetare din România. Obiectivele CRB includ crearea unei infrastructuri privind datele de biologie moleculară pentru om și alte organisme și dezvoltarea capacității de pregatire a bioinformaticienilor români. Pe lângă obiectivele generale, fondarea CRB reflectă și interesul specific de a contribui la dezvoltarea uniformă la nivel national a genomicii medicale.
Despre Societatea Română de Bioinformatică
Societatea Română de Bioinformatică este o organizație profesională non-profit care are ca scop creșterea capacității de bioinformatică în România prin instruire și interacțiuni cu infrastructura europeană pentru date biologice și formare. RSBI organizează seria de ateliere de bioinformatică RoBioinfo precum și alte evenimente de implicare publică.
Despre ELIXIR Norvegia
ELIXIR Norvegia este nod național al ELIXIR, organizație interguvernamentală europeană cu 23 de state membre. ELIXIR are ca scop integrarea resurselor din științele vieții din Europa într-o singură infrastructură de date, aplicații bioinformatice și training.
ELIXIR Norvegia este cofondator al inițiativei europene Federated European Genome Archive, infrastructura norvegiană pentru științele vieții și susține economia norvegiană prin programul de dezvoltare a resurselor de date biologice marine.
Adresa de contact pentru informații suplimentare: contact@rsbi.ro
