Trainer: Consuel S. Ionica, Ph.D.
Limba de comunicare: Română
Taxa: Gratuit (locuri limitate)

Despre workshop:
Scopul sesiunii de lucru este familiarizarea cu utilitarul OpenCravat, un program modular pentru analiza datelor NGS umane, disponibil atât cu interfață grafică, cât și linie de comandă. Etapa de analiză este cea terțiară într-un pipeline bioinformatic, în care se efectuează adnotarea datelor de tip VCF cu informații relevante clinic. În cadrul sesiunii, ne vom axa pe (1) modul de operare al programului, (2) selecția modulelor de adnotare – Clinvar, gnomAD, predictori in silico, (3) filtrarea datelor după adnotare – construcția și logica filtrelor, și (4) interpretarea clinică a rezultatelor – resursele suplimentare pe care programul le accesează online sau local pentru validarea atributului de patogenitate. În măsura posibilului, participanții vor lucra pe un set de date reale în versiunea online a programului. Necesar – acces la internet prin laptop personal sau computer disponibil local.

Biografie:

Ionica Consuel Severus este biolog molecular la Genetic Lab și cercetător de nivel III la Institutul de Antropologie „F. I. Rainer”, Secția Biomedicală. Este specialist în biologia comportamentală, neurogenetică și bioinformatică. A absolvit biologia la Universitatea din București, a obținut un master și un doctorat în Antropologie Fizică la SUNY Buffalo, NY, o bursă la NIH, Bethesda, și un postdoctorat la Academia Română. Experiența sa anterioară include muncă de teren în SUA și China privind analiza comparativă a comportamentului social la maimuțe ca modele pentru comportamentul uman, genetica comportamentală, biostatistica. Activitatea sa actuală constă în analiza datelor clinice NGS și diagnostic molecular, operarea mai multor fluxuri de bioinformatică (GATK, Illumina Dragen, Qiagen Workbench, Galaxy, R/Bioconductor) și validarea mutațiilor prin metode ortologe (Sanger, ARMS PCR, MLPA). Cercetările recente includ detectarea variantelor genetice rare/noi în populația din România, precum și genetica strămoșilor. Este co-coordonator al unui seminar de Bioinformatică Medicală la Universitatea din București împreună cu conf. Ratiu Attila, PhD, și a fost instructor de laborator pentru cercetători juniori, consilier în designul cercetării și analist de biostatistică pentru diverse proiecte.

Inregistrare: https://forms.gle/QM9uFrv5PAqCVqob8