Atât în cercetare cât și în medicină datele genomice sunt analizate folosind aplicații bioinformatice. De exemplu, identificarea mutațiilor asociate cu anumite trăsături sau boli implică procesarea bioinformatică a datelor brute de secvențiere, identificarea erorilor de citirea a genomului și de diagnosticare a bolilor, identificarea asocierilor potențiale, interpretarea efectelor funcționale ale mutațiilor, etc.

Genomica este deja utilizată în România în analize curente cum ar fi testele de fertilitate, diagnosticul cancerului sau al bolilor genetice rare. Cele 6 centre  ale Rețelei Române de Genetică Medicală, centrele de diagnostic genomic din sectorul privat, centrele de genomică din cadrul instituțiilor de cercetare generează și analizează volume în creștere de date atat în scop medical cat și  pentru cercetare.

Foarte important însă, pentru ca analizele sa fie corecte și să fie efectuate la costuri acceptabile pentru pacienți și sistemul de sănătate, genomica  trebuie să se bazeze pe o infrastructură de date și de aplicații bioinformatice. De exemplu, interpretarea corectă a efectelor unei mutații din genomul unui pacient este posibilă doar dacă cunoaștem frecvența acestor mutații în populația din România. In mod similar, analiza datelor de secvențiere poate fi făcută mai ușor și mai economic prin utilizarea unor platforme de analiză puse la dispoziția comunității biomedicale.

În prezent, în țară, lipsește infrastructura de date genomice care ar permite astfel de informații la nivel național și care ar oferi datelor „o a doua viață” prin reutilizarea rezultatelor deja generate în alte proiecte. De asemenea,  infrastructura de aplicații de bioinformatică ce ar permite standardizarea și reducerea costurilor analizelor este încă nedezvoltată.